转座子（Transposable element，俗称跳跃基因）是基因组的主要组成部分，但由于其数量庞大、成员多样、动态复杂，解析其进化规律和功能意义一直是进化与功能基因组学领域研究的重大挑战。河北大学陈兵团队联合杜会龙团队从比较基因组学、群体演化、功能验证层层拆解，成功打通了“物种宏观演化”和“种群微观适应”的统一逻辑，提供了转座子进化意义研究的新范式，同时发现一类转座子介导触觉感知基因PIEZO结构突变，重塑代谢通路，让高原飞蝗拥有低氧飞行超能力。
一、6.3Gb超大飞蝗基因组：跳跃基因撑起昆虫巨型DNA
飞蝗基因组高达6.3Gb，远超绝大多数昆虫，重复序列占比75.33%，其中转座子是绝对主角。团队组装首套青藏高原飞蝗染色体水平高质量基因组，对比8种直翅目、蜚蠊昆虫后发现关键规律：1. 基因组大小和转座子总量高度正相关，编码区几乎不影响基因组扩张；2. 飞蝗内含子超长的根源是大量转座子插入，86.16%内含子都携带转座片段；3. PiggyBac、TcMar、Helitron五类转座子在飞蝗体内特异性爆发扩张，尤其是PiggyBac转座子，拷贝数、特有家族数量远高于其他近缘昆虫，是飞蝗独有的“基因组特色”。
图1. 比较基因组揭示转座子在飞蝗体内特异性爆发扩张，尤其是该PiggyBac转座子（最外层Lmi为飞蝗物种）。
二、沿海拔梯度采样：高原和平原飞蝗早已分道扬镳
研究横跨中国6个采样点，海拔落差从2米海南平原到4100米，完成153只飞蝗全基因组重测序，获得超1.5亿个SNP变异，同时开发TE插入多态性（TIP）群体标记：1. 系统发育、PCA、群体结构分析一致证明：飞蝗清晰分成三大支——青藏高原种群、北方平原种群、南方平原种群；2. 高原种群遗传多样性更高，和北方平原分化程度更低，印证飞蝗数万年前从低地迁徙登上高原；3. 关键发现：只靠转座子插入差异，就能精准区分高原/平原飞蝗，证明跳跃基因是海拔分化的核心遗传标记，不只是随机突变。团队联合Fst、XP-CLR、iHS、nSL多种选择信号算法，筛选出731个高原适应性候选基因，富集缺氧应激、能量代谢、神经内分泌通路，其中PIEZO基因选择信号最强，成为本次研究核心突破口。
三、核心突破：PiggyBac转座子改造PIEZO，解锁缺氧飞行天赋
PiggyBac转座子的插入对飞蝗会起什么作用？测序发现高原飞蝗PIEZO独有的一段1900bp的PiggyBac转座子特异性插入转座插入突变导致了高原飞蝗拥有了缺失69bp截短型转录本，且导致全长PIEZO表达量大幅下调。PIEZO表达降低，能大幅提升飞蝗在缺氧环境下的飞行和呼吸能力。这证明， PiggyBac转座子的插入可大幅提升飞蝗在缺氧环境下的续航能力。
图2. 转座子插入PIEZO导致可变剪接，通过AMPK途径，调节低氧下飞行力。
四、完整分子通路：PIEZO→CAMKK2→AMPK代谢轴
那么是什么内在机制促成的这一现象？为了回答这一问题，作者结合转录组、代谢组、蛋白免疫印迹锁定下游调控链条，PiggyBac插入后PIEZO产生可变剪切且表达下降，PIEZO通过调控Ca2+导致CAMKK2减少直接降低AMPKα蛋白Thr172位点磷酸化，AMPK通路重塑飞行肌糖、脂代谢，三羧酸循环（TCA）持续激活, 低氧下高效供能提升了高原飞蝗对低氧飞行代谢的适应。
五、创新进化结论：转座子串联宏观演化与种群适应
转座子如何同时解释“跨物种基因组宏观差异”和“种内种群局部适应”？本研究给出统一答案：1.宏演化尺度：PiggyBac等5类转座子在飞蝗祖先基因组爆发，直接撑大基因组、塑造物种特有遗传背景；2.微演化尺度：同五类转座子持续产生插入多态，在高原环境筛选下固定有利突变；3. 统计显示55.68%适应性转座子来自上述5个超家族，宏、微进化扩张趋势完全同步。过去转座子常被视作基因组“寄生垃圾”，本研究证实：转座子是生物适应极端环境的核心遗传变异来源，通过插入、可变剪接重塑关键功能基因，快速产生可被自然选择捕获的适应性表型，搭建起物种分化与种群适应的进化桥梁。
六、研究价值与科研意义
首次在昆虫高原适应模型中统一转座子的宏进化与微进化规律，为“跳跃基因驱动适应性演化”提供完整多组学+功能证据；建立“转座插入-可变剪接-触觉感知通道-能量代谢-低氧飞行”完整调控模型，为昆虫、脊椎动物高海拔适应研究提供新思路；发布青藏高原飞蝗染色体级参考基因组、153份群体重测序数据集，填补直翅目高原昆虫组学空白。
该成果以《Transposable Element–Driven PIEZO Mutation Enhances Locust Flight in Plateau Hypoxia》正式发表于综合性刊物《Advanced Science》，河北大学李轩昭、刘英、邢龙生和黄贤亮为共同第一作者，陈兵教授、杜会龙教授担任共同通讯作者。该项目得到国家基金委项目支持。
原文链接：Xuanzhao Li, Ying Liu, Longsheng Xing, Xianliang Huang, Yingming Sun, Lei Yue, Yuze Zhang, Huilong Du*, Bing Chen*. Transposable Element–Driven PIEZO Mutation Enhances Locust Flight in Plateau Hypoxia. Advanced Science. 2026. 20: e76705. doi: 10.1002/advs.76705.
